skripsi

Latar Belakang Talasemia-β merupakan penyakit genetik berupa autosomal resesif yang menyebabkan gangguan pada rantai globin-β pada haemoglobin sehingga umur eritrosit akan pendek dan menyebabkan anemia kronis sehingga pasien membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Kasus talasemia-β di Indonesia 10.531 jiwa pada tahun 2019 dan Jawa Barat merupakan daerah terbanyak kasus pasien talasemia-β mayor yakini, 3.636 jiwa. Prevalensi mutasi alel talasemia-β di Cirebon yakni, IVS1-5 (41.7%), CD26/HbE (23.3%) serta mutasi spesifik etnis cirebon CD 41/42.  Multiplex ARMS-PCR merupakan pengembangan metode untuk mendiagnosis analisis genetika dengan mendeteksi mutasi alel pada pasien talasemia-β. Tujuan Penelitian ini mengembangkan metode Multiplex ARMS-PCR untuk mendeteksi adanya mutasi alel umum penyakit talasemia-β di Cirebon dapat sebagai skrining dan diagnosis. Metode Desain penelitian ini adalah pre-experimental dengan rancangan penelitian one-shot case study. Sampel penelitian ini adalah pasien talasemia-β di Cirebon dengan cara pengambilan sampel menggunakan total sampling. Deteksi mutasi alel talasemia-β menggunakan metode Multiplex ARMS-PCR. Hasil Hasil deteksi mutasi alel pasien talasemia-β di Cirebon dengan metode Multiplex ARMS-PCR yakni, IVS 1-5 (G-C) 52,6%, Cd 26 (HbE) (G-A) 39,4%, IVS 1-1 (G-A) 5,3% dan CD41/42 2,7% dalam waktu 13. Simpulan Metode Multiplex ARMS-PCR dapat mendeteksi mutasi alel umum pasien Talasemia-β.

Kata kunci: Talasemia-β, Mutasi alel, Multiplex ARMS-PCR.